Home > Khoa học > Y-Dược > Có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh trước khi thụ thai?

Có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh trước khi thụ thai? Có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh trước khi thụ thai?

Sunday 8 July 2018

Các nhà khoa học Mỹ đã tìm ra một phương pháp chỉnh sửa các khiếm khuyết ở DNA nam giới chứa trong tinh trùng với việc sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats).

Hệ thống CRISPR/Cas9 hoạt động như một chiếc "kéo" ở mức độ phân tử, cắt bỏ những phần không mong muốn trên hệ gene và thay thế bằng các đoạn DNA mới.

Kết quả của công trình nói trên vừa được trình bày trong hội nghị thường niên của ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology: Hiệp hội châu Âu về Sinh sản và Phôi học Con người). Mục tiêu của công trình là sửa lỗi DNA của con người từ giai đoạn còn là một tinh trùng trong cơ thể cha, từ đó loại bỏ các căn bệnh di truyền không thể cứu chữa và các dị tật bẩm sinh.

Can thiệp vào DNA của các tinh trùng khá khó khăn bởi chúng vốn yếu ớt và có thể chết trong khi làm thủ thuật. Nhóm khoa học gia đến từ Đại học Y khoa Weill Cornell tại New York đã tìm ra cách giải quyết vấn đề này nhờ những cú sốc điện ngắn và mạnh mẽ.

Xung điện có điện áp lên cao tới 1100 volt (tức là gần gấp 100 lần điện áp của bộ ắc-qui xe hơi) được truyền vào tinh trùng trong một khoảng thời gian rất ngắn (chỉ 0,02 giây) đã giúp các nhà khoa học tạm phá vỡ một phần vỏ ngoài của tinh trùng, đủ để đưa hệ thống chỉnh sửa gene CRISPR/Cas9 tiếp cận và can thiệp vào DNA.

Công nghệ chỉnh sửa gene đã được ca ngợi là một trong những sáng chế lớn nhất của y học trong những thập niên gần đây. Nếu được hoàn thiện, nó có thể ’sửa chữa’ hầu như bất kỳ đột biến di truyền nào có thể gây nên các dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền trước khi một đứa trẻ được sinh ra.

Mặc dù công nghệ CRISPR là chính xác, rất khó để dự đoán nó có thể gây ra những gián đoạn di truyền thứ cấp như thế nào. Các nhà khoa học đã bắt đầu thử phương pháp chỉnh sửa gene trong các thí nghiệm trên phôi người, nhưng vẫn còn quá sớm để biết liệu nó có thực sự an toàn hay chưa.

Sự can thiệp bằng công nghệ CRISPR trong thử nghiệm này là nhằm loại trừ hơn 10.000 rối loạn về gene đơn (single gene) có thể truyền qua thế hệ sau ở nam giới, bao gồm các rối loạn gene có thể gây ra bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, xơ nang, rối loạn dưỡng cơ… Đây là những căn bệnh hiện tại không thể chữa được, bệnh nhi chỉ có thể chờ chết.

Vì vậy, ’trên lý thuyết tất cả các rối loạn gene đơn có khả năng truyền qua bởi nam giới có thể được điều trị nếu chúng ta có thể sử dụng thành công hệ thống CRISPR/Cas9 trên tinh trùng,’ tiến sĩ Diane Choi nói với tạp chí New Scientist.

Bà Choi, người đứng đầu nhóm nghiên cứu, cho biết họ đã thành công bước đầu trên một số phôi người và sẽ tiếp tục mở rộng nghiên cứu để chứng minh tính an toàn của nó, trước khi tạo ra một đứa bé thực sự.

Tuy nhiên, nghiên cứu này đang gây ra một cuộc tranh cãi lớn. Nhiều nhà khoa học lo ngại công trình sẽ bị lợi dụng để chỉnh sửa DNA và cho ra đời những "đứa bé thiết kế" (designer babies) thay vì chỉ đơn thuần loại bỏ các bệnh di truyền hoặc bẩm sinh. Tại Mỹ, tổ chức NIH (National Institute of Health: Viện Y tế Quốc gia) đã cấm sử dụng việc đó trên phôi người.

Ngược lại, các ủy ban của NAM (National Academy of Medicine: Viện Hàn lâm Y khoa Quốc gia) và NAS (National Academy of Sciences: Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia) từ đầu năm 2017 bắt đầu đồng ý cho biến đổi gen trên phôi người với điều kiện là không còn có phương pháp điều trị nào khác cho các rối loạn mà phôi đó mang theo.

Nhưng các tế bào sinh sản - tức tinh trùng và trứng - đặt ra ít rào cản về y khoa và đạo đức hơn là phôi người cho các nhà khoa học, vì vậy việc thay đổi DNA mà chúng mang theo có thể phá vỡ một số hạn chế về việc sử dụng công nghệ CRISPR mạnh mẽ này trong tương lai.

Sự phát triển phôi thai là một giai đoạn nhân bản tế bào rất nhanh. Không rõ khi nào hoặc thậm chí nếu như công nghệ CRISPR có thể được sử dụng để thay đổi tất cả và không chỉ một số DNA của phôi thai. Liệu đó có phải là "thay Trời hành đạo" không?

Nếu một số tế bào nhận được DNA đã được sửa chữa, nhưng những tế bào khác lại nhận được DNA bị lỗi thì kết quả có thể là một sự chắp vá các mảnh di truyền, trong đó một người thể hiện những đặc điểm của một rối loạn ở một số bộ phận của cơ thể mình chứ không phải ở những bộ phận khác.

(ĐT, theo dailymail.co.uk)


View online : Could we prevent birth defects before conception? Scientists discover how to edit out DNA flaws from sperm using CRISPR - leaving no need to tamper with the embryo

Any message or comments?

pre-moderation

This forum is moderated before publication: your contribution will only appear after being validated by an administrator.

Who are you?
Your post
  • This form accepts SPIP shortcuts [->url] {{bold}} {italic} <quote> <code> and the HTML code <q> <del> <ins>. To create paragraphs, simply leave blank lines.