Ba nhà khoa học Mario R. Capecchi, Martin J. Evans, Oliver Smithies đã nghiên cứu thành công về tế bào gốc và đoạt giải Nobel Y học 2007. Giải này có giá trị 1,54 triệu USD và là giải Nobel đầu tiên của mùa giải năm 2007, đã được trao ngày 8.10 cho công trình nghiên cứu “Về những khám phá sự xuất hiện một số biến đổi gene ở chuột bằng cách sử dụng các tế bào gốc” của 3 tác giả Mario R. Capecchi (Italia), Martin J. Evans (Anh) và Oliver Smithies (Mỹ).

Từ trái qua phải Mario R. Capecchi, Martin J. Evans và Oliver Smithies

Đây là một loạt khám phá mang tính đột phá về tế bào gốc phôi thai và ADN. Những nghiên cứu của họ đã mở đường cho một loại công nghệ nhằm điều khiển gene ở chuột.

Công nghệ cực mạnh này hiện đang được áp dụng cho hầu hết các lĩnh vực nghiên cứu y sinh, từ nghiên cứu cơ bản tới việc phát triển các liệu pháp chữa trị mới.

Điều khiển gene thường được sử dụng để vô hiệu hoá các gene đơn nhất. Các thí nghiệm “khử gene’’ như vậy đã làm sáng tỏ vai trò của vô số gene trong giai đoạn phôi thai, lão hoá, bệnh tật và sinh lý học ở người trưởng thành.

Cho tới nay, hơn 10.000 gene chuột (khoảng 50% số gene ở loài động vật này) đã bị vô hiệu hoá. Cộng đồng khoa học quốc tế sẽ tiếp tục vô hiệu hoá số gene còn lại trong tương lai gần.

Với công nghệ điều khiển gene, hiện các nhà khoa học có thể biến đổi ADN trong bộ gene chuột, giúp họ xác định được vai trò của các gene đơn nhất liên quan tới bệnh tật và sức khoẻ. Điều khiển gene đã tạo ra hơn 500 các chứng rối loạn khác nhau của người trên chuột, gồm bệnh tim mạch, suy thoái thần kinh, tiểu đường và ung thư.

Công nghệ này đã giúp con người hiểu được vai trò của hàng trăm gene trong giai đoạn phát triển của bào thai động vật có vú. Nghiên cứu của Capecchi đã phát hiện vai trò của các gene liên quan tới sự phát triển nội tạng và cấu trúc cơ thể. Ông đã làm sáng tỏ các nguyên nhân của nhiều dạng dị tật bẩm sinh ở người.

Evans đã áp dụng công nghệ này để phát triển các mô hình bệnh tật của người trên chuột, gồm bệnh xơ nang tuỵ tạng di truyền. Ông đã sử dụng các mô hình này để nghiên cứu các cơ chế bệnh tật và thử nghiệm tác dụng của liệu pháp gene.

Smithies cũng sử dụng công nghệ điều khiển gene để phát triển các mô hình bệnh di truyền của người trên chuột. Chẳng hạn như xơ nang tuỵ tạng và bệnh thiếu máu vùng biến đối gene. Ông còn phát triển vô số các mô hình bệnh phổ biến của người trên chuột chẳng hạn như chứng xơ vữa động mạnh và tăng huyết áp.

Như vậy, công nghệ điều khiển gene ở chuột đã xâm nhập vào mọi lĩnh vực y sinh. Tác động của nó đối với việc hiểu chức năng của các gene và lợi ích của nó đối với nhân loại sẽ tiếp tục gia tăng trong nhiều năm tới.

Tế bào gốc

T.S Mario R. Capecchi sinh năm 1937 tại Italia và là công dân Mỹ. Ông tốt nghiệp tiến sĩ về vật lý sinh học tại ĐH Havard năm 1967. Ông hiện là Giáo sư danh dự về gene người và sinh học tại ĐH Utah, Mỹ.

TS. Martin J. Evans, sinh năm 1941 ở Anh, và hiện là công dân Anh. Ông có bằng tiến sĩ về giải phẫu và phôi thai học năm 1969 tại Anh. Hiện ông là Hiệu trưởng Trường sinh học và là GS về gene thú có vú, ĐH Cardiff, Anh.

TS Oliver Smithies, sinh năm 1921 tại Mỹ, tốt nghiệp tiến sĩ hoá sinh năm 1951 tại ĐH Oxford, Anh. Ông hiện là Giáo sư ưu tú về bệnh học, ĐH Bắc Carolina, Mỹ.

Tuy Hiến, LĐ (theo Nobelprize)