MỐI LIÊN HỆ GIỮA LÝ THUYẾT SỐ VÀ DI TRUYỀN HỌC TIẾN HÓA

Một nhóm nghiên cứu liên ngành gồm các nhà toán học, vật lý, y học và kỹ sư đã phát hiện ra mối liên hệ bất ngờ giữa toán học thuần túy và di truyền học, hé lộ những hiểu biết quan trọng về cấu trúc của các đột biến trung tính và sự tiến hóa của sinh vật.

Lý thuyết số nghiên cứu các tính chất của số nguyên dương có lẽ là dạng toán học thuần khiết nhất. Thoạt nhìn, nó có vẻ quá trừu tượng để áp dụng vào thế giới tự nhiên. Quả thực, nhà lý thuyết số có ảnh hưởng của Mỹ là Leonard Dickson đã viết: “Cảm ơn Chúa vì lý thuyết số không bị vấy bẩn bởi bất kỳ ứng dụng nào”.

Tuy nhiên, hết dịp này đến dịp khác, lý thuyết số đã tìm thấy những ứng dụng bất ngờ trong khoa học và kỹ thuật, từ các góc lá cây (gần như) đều tuân theo dãy Fibonacci, cho đến các kỹ thuật mã hóa hiện đại dựa trên phân tích các số nguyên tố. Giờ đây, các nhà nghiên cứu đã chứng minh được mối liên hệ bất ngờ giữa lý thuyết số và di truyền học tiến hóa. Công trình của họ được xuất bản trên Journal of The Royal Society Interface.

Cụ thể, một nhóm các nhà nghiên cứu từ các trường ĐH Oxford, Harvard, Cambridge, GUST, MIT, Imperial và Viện Alan Turing đã phát hiện ra mối liên hệ sâu sắc giữa hàm tổng-các-chữ-số của lý thuyết số và độ bền đột biến kiểu hình - một chỉ số then chốt trong di truyền học. Phẩm chất này được định nghĩa là xác suất trung bình mà một đột biến điểm không làm thay đổi kiểu hình (là đặc điểm của một sinh vật).

Khám phá này có thể có ý nghĩa quan trọng đối với di truyền học tiến hóa. Nhiều đột biến gen là trung tính, nghĩa là chúng có thể tích lũy dần dần theo thời gian mà không ảnh hưởng đến khả năng tồn tại của kiểu hình. Những đột biến trung tính này khiến trình tự bộ gen thay đổi với tốc độ ổn định theo thời gian. Bởi vì tỷ lệ này đã được biết trước nên các nhà khoa học có thể so sánh sự khác biệt phần trăm trong trình tự giữa hai sinh vật và suy ra thời điểm tổ tiên chung gần đây nhất của chúng còn sống.

Nhưng sự tồn tại của những đột biến trung tính này đặt ra một câu hỏi quan trọng: những phân số đột biến nào đối với một chuỗi là trung tính? Đặc tính này, được gọi là độ bền đột biến kiểu hình, xác định số lượng đột biến trung bình có thể xảy ra trên tất cả các chuỗi mà không ảnh hưởng đến kiểu hình.

Người đứng đầu nghiên cứu trên là giáo sư Ard Louis của Đại học Oxford cho biết: "Chúng ta đã biết từ lâu rằng nhiều hệ thống sinh học thể hiện độ bền về kiểu hình ở mức cao đáng kể, nếu không có nó thì quá trình tiến hóa sẽ không thể diễn ra được. Nhưng chúng ta không biết độ bền tối đa tuyệt đối có thể đạt được, hoặc thậm chí nếu có mức tối đa hay không."

Nhóm nghiên cứu đã trả lời chính xác câu hỏi này. Họ chứng minh được rằng độ bền tối đa tỷ lệ thuận với logarit của phân số của tất cả các chuỗi có thể ánh xạ tới một kiểu hình, với sự hiệu chỉnh được tính bằng tổng các chữ số của hàm Sn(k), được định nghĩa là tổng các chữ số của một số tự nhiên n ở cơ số k. Ví dụ, với n = 123 ở cơ số 10 thì tổng các chữ số sẽ là s10(123) = 1 + 2 + 3 = 6.

Một điều ngạc nhiên khác là độ bền cực đại lại cũng liên quan đến hàm Tagaki nổi tiếng, một hàm số kỳ quái vì nó liên tục ở mọi nơi nhưng không khả vi ở bất cứ đâu. Hàm fractal này còn được gọi là đường cong blancmange, vì nó trông giống món tráng miệng của Pháp.

Tác giả đầu tiên là Tiến sĩ Vaibhav Mohanty (Trường Y Harvard) nói thêm: “Điều đáng ngạc nhiên nhất là chúng tôi đã tìm thấy bằng chứng rõ ràng trong việc ánh xạ từ các trình tự đến những cấu trúc thứ cấp RNA mà trong một số trường hợp của tự nhiên đã đạt được độ bền tối đa chính xác. Cứ như thể sinh học biết về hàm tổng các chữ số của fractal."

Giáo sư Ard Louis nói thêm: “Vẻ đẹp của lý thuyết số không chỉ nằm ở việc nó hé lộ mối quan hệ trừu tượng giữa các số nguyên mà còn ở cấu trúc toán học sâu sắc được nó soi sáng trong thế giới tự nhiên của chúng ta. Chúng tôi tin rằng nhiều mối liên hệ mới mẻ, hấp dẫn giữa lý thuyết số và di truyền học sẽ được tìm thấy trong tương lai."